Tak ada yang menyangka kakek 66 tahun itu ternyata perempuan. Si kakek sendiri pun baru tahu dirinya perempuan setelah menjalani pemeriksaan oleh seorang dokter. Diagnosis itu tentu saja mengagetkan diri dan keluarganya.
Pada saat pemeriksaan, dokter menyebut kakek yang tidak disebutkan namanya itu mengalami pembengkakan yang berasal dari kista pada indung telurnya. Menurut laporan Hong Kong Medical Journal dan dikutip detikHealth dari Bangkok Post, Rabu (5/6/2013), yang dialami kakek itu merupakan kelainan genetik langka.
Kakek ini memiliki sindrom Turner, yakni suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan karena kekurangan kromosom. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.
Tak hanya itu, kakek ini juga memiliki Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK). Inilah yang membuat dirinya memiliki jenggot dan 'mikropenis' sehingga tampak seperti laki-laki akibat hormon pria dalam tubuhnya yang meningkat.
"Kalau bukan karena kista ovarium yang besar, kondisi medisnya ini mungkin tidak pernah diketahui," demikian pernyataan dokter yang merawat kakek itu dalam penelitian yang dipublikasikan Senin (3/6) kemarin. Tujuh dokter dari dua rumah sakit menangani kakek dengan kondisi langka itu.
Kakek yang memiliki tinggi 1,37 meter itu dibesarkan sebagai anak yatim. Tingginya tidak bertambah setelah pubertas di usia 10 tahun. Dia diketahui tidak memiliki testis dan memiliki sejarah kebocoran urine sejak kecil.
Meski dirinya sebenarnya perempuan, namun kakek keturunan Vietnam itu memutuskan untuk menerima dirinya sebagai seorang laki-laki. Sehingga kemungkinan dia akan melakukan penggantian hormon.
Kebanyakan pria memiliki kormosom X dan dan kromosom Y, sedangkan kebanyakan wanita memiliki sepasang kromosom X. Tetapi orang-orang dengan sindrom Turner cenderung hanya memiliki satu kromosom X atau hilang bagian kromosom X yang kedua.
Para dokter menyebut hanya ada 6 kasus di mana seseorang memiliki dua kelainan genetik seperti kakek itu yang dilaporkan dalam literatur medis.
Sumber
0 komentar:
Posting Komentar